爱沙尼亚生命科学大学和瑞典农业科学大学的一个国际研究小组在最大的淡水鱼之一——威尔士鲶鱼(Silurus glanis)中发现了一组导致白化病的候选基因。
缺乏色素沉着，一种称为白化病的病症，是一种罕见的事件，偶尔会在不同的分类群中发生。它通常是由基因组的特定变化引起的。然而，确定不同物种的确切分子罪魁祸首并不是一件简单的任务。这是因为导致动物大多数类型色素沉着的黑色素合成和代谢途径相对复杂。因此，许多不同基因的突变都可能导致白化病。该研究的首席科学家 Vasemägi 表示：“从本质上讲，白化病是一种因突变而导致基因不再正常发挥作用或完全关闭的现象。” “因此，白化病的机制可以比作一架由于未知故障而无法起飞的飞机。复杂的系统，例如代谢途径或飞机，可能会以多种不同的方式变得不起作用，从油箱泄漏到缺乏“飞行员。因此，导致白化病的功能丧失性状的潜在基因数量相对较多，特别是当我们考虑灵长类动物以外更广泛的进化背景时，”他补充道。
“在研究过程中，我们分析了四种不同组织中一万多个基因的表达模式和剪接变异，发现白化鲶鱼和正常色素鲶鱼之间存在大量差异，”Vasemägi 解释道。 “我们确定了多个组织中最有希望的候选基因，例如 hps4、hsp90b1、raph1、uqcrfs1 基因，这些基因可能与韦尔斯鲶鱼的白化表型存在因果关系。有趣的是，这些基因也会导致人类白化病和色素沉着障碍，通道鲶鱼和小鼠。另一方面，很少有选择性剪接基因与色素沉着表现出一致的关联，这表明观察到的选择性剪接病例很可能与韦尔斯鲶鱼的白化病没有因果关系，”他补充道。
爱沙尼亚大学水产养殖系主任 Riho Gross 教授补充道：“在差异基因表达分析过程中，我们还观察到白化鲶鱼和色素鲶鱼之间与一般能量代谢和免疫系统相关的显着差异，支持了之前的生理学研究。”生命科学部门参与了这项研究。格罗斯教授一直在领导一个由欧洲海事和渔业基金资助的创新项目，该项目的目的是开发和优化爱沙尼亚韦尔斯鲶鱼的人工繁殖和养殖技术，并确定具有最佳鱼类养殖特征和能力的种群。遗传指标。
这项工作首次提供了对韦尔斯鲶鱼白化病的全转录组多组织见解，并为进一步了解鱼类色素沉着的遗传机制提供了宝贵的资源。
本文描述的结果发表在《比较生物化学和生理学 B 部分：生物化学和分子生物学》中。该项目由爱沙尼亚研究委员会和欧洲海事和渔业基金资助。